In Valle d'Aosta, si stima che circa 100 pazienti siano affetti da Alzheimer. Questa malattia è un'esperienza unica, inizia con piccoli segni di dimenticanza che lentamente si accumulano nel tempo, causando strane e inusuali variazioni nelle abitudini di vita. Poi arriva la diagnosi, seguita dalla solitudine. In Italia, l'Alzheimer colpisce oltre un milione di persone.
L'Alzheimer è la forma più comune e conosciuta di demenza, rappresentando il 60-80% dei casi totali. Secondo il Ministero della Salute italiano, attualmente ci sono oltre un milione di pazienti con demenza in Italia, di cui circa 600.000 hanno la forma di Alzheimer. A questi numeri si aggiungono circa 3 milioni di persone coinvolte direttamente o indirettamente nell'assistenza a questi pazienti, con impatti significativi sia sul piano economico che organizzativo. Questi sono principalmente i caregiver familiari. Tuttavia, ottenere dati precisi non è facile, in quanto l'accesso alle diagnosi varia in tutto il mondo. L'Alzheimer's Disease International stima che globalmente il 75% delle persone con demenza non ha ancora ricevuto una diagnosi, un numero che può raggiungere il 90% in alcuni paesi a basso e medio reddito. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, nel 2019 nel mondo c'erano 55 milioni di persone affette da demenza, e si prevede che raggiungeranno 139 milioni nel 2050.
L'Alzheimer inizia a svilupparsi molti anni prima che compaiano i primi sintomi evidenti, anche fino a 20 o 30 anni prima. Questa è una delle ragioni per cui una diagnosi precoce può fare una grande differenza nel rallentare il progresso della malattia, intervenendo nelle fasi iniziali. La malattia è principalmente associata all'invecchiamento, ma ci sono casi di persone relativamente giovani, intorno ai 58-59 anni, che ne sono colpite. Ci sono anche forme genetiche rare che possono insorgere già intorno ai 40 anni. Tuttavia, l'incidenza della malattia aumenta notevolmente con l'età, soprattutto dopo i 70 anni. Ad esempio, circa un quarto delle persone sopra gli 80 anni sperimenta un decadimento cognitivo, e il 60% di questi è affetto da Alzheimer, come spiegato dalla neurologa Elisabetta Farina della Fondazione Don Gnocchi. Le donne sono più colpite rispetto agli uomini.
Secondo le principali teorie, l'Alzheimer è causato dalla presenza di sostanze anomale nel cervello, come la beta-amiloide, che avvia complessi meccanismi e porta alla deposizione di un'altra sostanza, la proteina Tau, che si accumula nei neuroni in una forma modificata chiamata tau fosforilata. Queste sostanze tossiche danneggiano i neuroni, causando la perdita di connessioni tra di loro e la loro morte.
"I meccanismi che scatenano la malattia sono molteplici e complessi", spiega la dottoressa Farina. "Ad esempio, è stato dimostrato che l'infiammazione del sistema nervoso centrale gioca un ruolo, e studi recenti suggeriscono che la mancanza di sonno potrebbe contribuire alla deposizione di beta-amiloide, favorendo l'insorgenza della malattia. Questo suggerisce che una singola terapia farmacologica potrebbe non essere sufficiente per una cura completa."
La malattia passa attraverso diverse fasi, inizianti con lievi disturbi di memoria che potrebbero essere inizialmente soggettivi e non influenzare significativamente la vita quotidiana. In queste fasi iniziali, vengono sviluppati e testati nuovi farmaci per preservare le funzioni cognitive. Successivamente, possono comparire sintomi come depressione e ansia, sia per motivi biologici che per la consapevolezza di non essere più in grado di svolgere compiti come prima. Col tempo, l'autonomia diminuisce, inizialmente nelle attività più complesse e successivamente nelle attività quotidiane, come fare la spesa o gestire le finanze e la terapia farmacologica. A questo punto, l'assistenza diventa necessaria.
Con il progredire della malattia, i disturbi di memoria si aggravano ulteriormente, e possono comparire problemi di linguaggio, deficit cognitivi, disturbi comportamentali e, in alcuni casi, allucinazioni e deliri. Nelle fasi più avanzate, i problemi comportamentali possono crescere, e alcune persone possono sperimentare episodi di "wandering" (vagabondaggio), movimenti continui o il trasferimento di oggetti. Spesso si verifica la "sindrome del tramonto", in cui la persona diventa agitata e cerca di tornare a casa, anche se non riconosce più il luogo in cui si trova.
La diagnosi è un momento delicato per una persona con Alzheimer. Una diagnosi precoce permette di iniziare terapie, anche non farmacologiche, per rallentare la progressione della malattia. La diagnosi dovrebbe essere comunicata con sensibilità, adattandola alla capacità della famiglia di comprenderla e accettarla. È importante coinvolgere una varietà di professionisti nella gestione del paziente, tra cui psicologi, terapisti occupazionali, educatori, infermieri e operatori sanitari, oltre a fornire supporto ai familiari.